27 Ocak 2005 – Küçük molekül ilaçlarının keşfi, geliştirilmesi ve pazarlanmasına odaklanmış olan ilaç üreticisi firmalardan PTC Therapeutics Inc., distrofin genindeki anlamlandırılamayan mutasyona bağlı DMD tedavisi için PTC124 adlı ilaca ABD Besin ve İlaç Kurumu (FDA) tarafından deneme onayı verildiğini bugün duyurdu. ABD’deki DMD hastası yaklaşık 10000 çocuktan yaklaşık % 15’inin anlamlandırılamayan mutosyona bağlı sıkıntılar içinde oldukları hesaplanmakta. PTC124, sağlıklı gönüllüleri de içeren 1. aşama klinik deneylerde değerlendirilmesi sürmekte olan yeni bir küçük-molekül ilacıdır.

İlacın denenmesi ile ilgili onay, FDA tarafından, ABD’deki 200.000’den daha az sayıdaki insanda bulunan hastalıklar için tedaviye dönük yarar öneren ürünlerin geliştirilmesini desteklemek amacıyla verilmiştir. Bu onay, deney masraflarının karşılanması, vergi avantajları ve FDA’nın onay vermesini takiben ABD’de yedi yıl süreyle bir pazar ayrıcalığı gibi imkanlar sunmaktadır.

DMD için uygulanan mevcut tedaviler öncelikli olarak steroidleri, tekerlekli sandalye ve vantilatör gibi fiziksel destekleyici araçları içermektedir. PTC’deki MD tıbbi bölüm yetkilisi Langdon Miller, “Bu önlemler geçici olarak rahatsızlığın ilerlemesini yavaşlatabilir” demiş ve şöyle devam etmiştir:” Tam tersine, PTC124, anlamlandırılamayan mutasyonu olan hastaların rahatsızlıklarının temelinde yatan nedene yönelik hareket etme potansiyeline sahiptir.”

1. aşama çalışmalarının ilk sonuçları, PTC124’ün ağızdan alınmasında biyolojik olarak sakınca olmadığını onaylamış oldu. 1. aşama deneylerinden gelecek son sonuçlar, 2005’in başlarında beklenmektedir. PTC şirketi, PTC124’ü 2. aşamaya sokmayı ve 2005’in ilk yarısında ise, anlamlandırılamayan mutasyona bağlı DMD’li hastalar üzerinde denemeler yapmayı ümit etmektedir. 2005’in ilk yarısı için, bir de, kistik lifler üzerinde 2. aşama programı planlanmıştır.

PTC yönetim kurulu başkanı ve genel müdürü Stuart Peltz, “Anlamlandırılamayan mutasyona bağlı DMD hastalığı tedavisinde kullanılmak üzere PTC124’e verilen deneme onayını almaktan ötürü gurur duyuyoruz. 2004 Aralıkta kistik lif transmembran düzenleyicideki anlamsız mutasyondan kaynaklanan kistik lif tedevisi içi deneme onayını almıştık ama bu yeni alınan onay, belirli tür bir mutasyonun üstesinden gelmek suretiyle çoklu genetik düzensizlikleri tedavi etme potansiyeline sahip PTC124 adlı ilacın geliştirilmesine yönelik başka bir başarı olarak görülmelidir.” biçiminde bir açıklamada bulunmuştur.

PTC124 hakkında

Anlamlandırılamayan mutasyonlara bağlı genetik düzensizliklerin tedavisine yönelik birinci sınıf, ağızdan alınan ve halen üzerinde çalışılmakta olan yeni bir ilaçtır. Anlamlandırılamayan mutasyonlar, kısalmış ve hiç bir işlevi olmayan bir protein üreterek çevirim (translation) sürecini prematüre biçimde durduran genetik kod üzerindeki tek-noktalı değişikliklerdir. PTC124, hücresel yapının, anlamlandırılamayan mutasyonu atlayıp çevirim (translation) sürecine devam etmesine ve böylece boyu tam olan işlevsel proteinler üretmesine izin verir. Kistik lif vakalarının %10’unun ve DMD vakalarının %15’inin anlamlandırılamayan mutasyonlardan kaynaklandığı tahmin edilmektedir. PTC şirketi, hastaların önemli bir kısmındaki rahatsızlığın kaynağını anlamlandırılamayan mutasyonların teşkil ettiği  bin sekiz yüzü aşkın genetik bozukluk çeşidi saptamış bulunuyor..